Asesores sanitarios revisarán una nueva posible cura para la anemia de células falciformes, una alternativa al trasplante de médula ósea
La cura para la dolorosa enfermedad de células falciformes que se conoce hoy en día es un trasplante de médula ósea, pero esto puede cambiar pronto debido a una nueva cura que ataque al trastorno de origen genético. Asesores de la Administración de Alimentos y Medicamentos revisarán la próxima semana una terapia genética que ataque a este trastorno sanguíneo hereditario. En Estados Unidos este trastorno afecta principalmente a negros, se incluirá más investigación si es necesario sobre las posibles consecuencias no deseadas del tratamiento.
El tratamiento sería la primera terapia genética del mercado estadounidense basada en CRISPR, una herramienta de edición genética que otorgó a sus inventores el Premio Nobel en 2020, si es aprobada por la FDA. La agencia deberá decidir sobre el tratamiento a principios de diciembre, antes de que se lleve a cabo una primera terapia genética de células falciformes diferente a finales de ese mes.
La doctora Allison King, especialista en niños y adultos jóvenes con anemia falciforme, dijo sentirse entusiasmada con la posibilidad de nuevos tratamientos. Para King cualquier tratamientos que ayude a aliviar el dolor y múltiples complicaciones de salud de este doloroso trastorno es sorprendente. “Es terriblemente doloroso, algunos los describen como una apuñalada por todas las partes” , agregó King.
Este trastorno afecta directamente a la hemoglobina, proteína de los glóbulos rojos que transporta oxigeno. Se produce una mutación genética que hace a las células adquirir forma de media luna, bloqueando el flujo sanguíneo y causando un terrible dolor en órganos, derrames cerebrales y otros problemas.
Alrededor de unas 100.000 personas en Estados Unidos y millones en todo el mundo padecen de este trastorno, con mayor frecuencia entre personas de lugares donde la malaria es común, como en África, India y también en ciertos grupos étnicos de ascendencia africana y medio oriente de India. El ser portador de células falciformes ayuda a proteger de la malaria grave, creen los científicos.
Actualmente los tratamientos para este trastorno incluyen medicamentos y transfusiones de sangre, la solución única que se conoce es el trasplante de médula ósea proveniente de un donante muy compatible y sin la enfermedad, pero conlleva riesgo de rechazo. La terapia genética única, exa-cel, fabricada por Vertex Pharmaceuricals y CRISPR Pharmaceutics no requiere de donante. El tratamiento requiere cambiar permanentemente el ADN en las células sanguíneas del paciente.
El objetivo es producir una forma fetal de hemoglobina, presente naturalmente en el nacimiento, pero luego cambia a una forma adulta, defectuosa en personas con anemia de células falciformes. El tratamiento requiere extraer células madres de la sangre y utilizar CRISPR para el gen conmutador. Los pacientes también reciben medicamentos que eliminan células productoras de sangre defectuosa y luego se les devuelven sus propias células madre alteradas.
Vertex dijo que 46 personas han recibido el tratamiento y de 30 que tuvieron al menos 18 meses de seguimiento, 29 no sufrieron crisis de dolor por al menos un año y los 30 evitaron ser hospitalizados durante ese tiempo, según un documento publicado el viernes antes de la reunión de comité asesor. No se han publicado los precios de la terapia, pero según un informe del instituto dijo que los precios serían alrededor de 2 millones de dólares. Una investigación a principio de este año mostró gastos del tratamiento desde el nacimiento hasta los 65 años, una suma de 1,6 millones de dólares en mujeres y 1,7 millones de dólares para hombres.